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Daltonismo una realidad genética que afecta a millones en silencio

El 6 de septiembre se conmemoró el Día de Concientización del Daltonismo, una condición que, aunque suele pasar desapercibida, impacta la vida de millones de personas en todo el mundo. Según datos de Electro IQ, uno de cada 12 hombres y una de cada 200 mujeres conviven con esta alteración visual, que modifica la manera en que se perciben los colores y que se encuentra mucho más presente de lo que solemos imaginar.

El oftalmólogo y académico de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Santiago, Osvaldo Berguer, precisa que el daltonismo, o discromatopsia, “es un trastorno hereditario de la visión de los colores y que se manifiesta en las dificultades para percibir algunas tonalidades como el rojo, el verde y el café (que es el resultante de la mezcla de las dos primeras). A veces, también ocurre con la percepción del azul y el amarillo (y el verde que se obtiene de dicha mezcla)”. Aunque en Chile no se dispone de un registro oficial, el especialista proyecta que alrededor de 600 mil personas podrían estar afectadas, siguiendo los porcentajes internacionales.

La diferencia en su prevalencia entre hombres y mujeres tiene un origen genético. “Los hombres tienen una sola de esas estructuras y si se llega a alterar, eso basta para tener la enfermedad. Como las mujeres tienen dos, es mucho más raro que ambos cromosomas presenten la mutación”, explica Berguer, haciendo referencia al cromosoma X. Aunque reconoce que la condición impone ciertas limitaciones en áreas específicas, aclara que no se trata de una discapacidad. “La discromatopsia no es una discapacidad, ya que los pacientes afectados pueden llevar una vida normal, incluso manejar. Eso sí, hay algunas limitaciones específicas”.

El diagnóstico temprano es clave, y suele realizarse en la infancia, entre los cuatro y cinco años, cuando los niños empiezan a familiarizarse con los colores y pueden aparecer las primeras confusiones. Si bien no existe cura, hoy existen lentes con filtros que mejoran la percepción y aplicaciones móviles que ofrecen experiencias visuales adaptadas, como “Chromatic Vision Simulator”, “Color Binoculars” o “Daltonizer”. Estos recursos, aunque no corrigen el problema de raíz, amplían las posibilidades de quienes viven con daltonismo para interactuar con el entorno de una manera más plena.

Pese a la falta de tratamientos definitivos, lo que prevalece es la capacidad de adaptación. “Aprenden a reconocer los colores sin verlos. Y eso se da, más que nada, por el contexto”, afirma Berguer. Esa flexibilidad demuestra cómo las personas con daltonismo no solo encuentran maneras de integrarse, sino que también desarrollan habilidades para resignificar la relación entre percepción y entorno, dejando en claro que, más allá de las limitaciones, la vida continúa en todo su espectro.

Cuando la biotecnología mira al pasado para salvar el presente

El equipo científico internacional logró un avance notable en biotecnología al replicar ciertas características del extinto lobo gigante (Canis dirus) mediante modificaciones en el ADN del lobo gris, su pariente más cercano. Aunque no se trata de una resurrección completa, como en la ciencia ficción, el experimento abre la puerta al uso de herramientas genéticas para fines de conservación. Desde Chile, expertos destacan el potencial de esta tecnología para proteger especies en peligro.

Miguel Allende, director del Instituto Milenio Centro de Regulación del Genoma, explica que la “recuperación parcial” consistió en insertar genes del lobo extinto en el genoma del lobo gris para recrear ciertos rasgos físicos, un proceso complejo pero técnicamente posible gracias a tecnologías como CRISPR. Juliana Vianna, investigadora en genómica evolutiva de la Universidad Católica y coordinadora del proyecto 1000 Genomas, detalla que se realizaron 20 modificaciones en 14 genes, logrando replicar características como el pelaje y la forma del cráneo del lobo gigante.

Ambos científicos coinciden en que el verdadero valor de estas técnicas radica en su capacidad para preservar la biodiversidad actual. Vianna subraya que no se trata solo de traer especies de vuelta, sino de prepararlas para sobrevivir en el contexto ambiental actual. El proyecto 1000 Genomas, que estudia especies chilenas vivas y amenazadas, busca precisamente secuenciar su información genética para diseñar estrategias de conservación más efectivas, incluyendo adaptaciones que les permitan resistir enfermedades o el cambio climático.

Allende no descarta que en el futuro cercano se puedan aplicar estas herramientas en especies emblemáticas chilenas, utilizando la edición genética para dotarlas de mayor resistencia. Aunque la desextinción completa sigue siendo improbable, los científicos chilenos ya están utilizando estas tecnologías para proteger el presente y futuro de nuestra biodiversidad. La ciencia, más que revivir el pasado, ofrece hoy una poderosa herramienta para cuidar la vida que aún nos queda.